Bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) được phát hiện và nghiên cứu trên thế giới từ năm 1925 và tại Việt Nam được các nhà khoa học nghiên cứu từ năm 1960. Đây là một nhóm bệnh huyết sắc tố di truyền gây thiếu máu và tan máu mạn tính do rối loạn tổng hợp chuỗi globin. Bệnh có hai thể chính là Alpha-Thalassemia và Beta-Thalassemia, ngoài ra còn có các thể phối hợp như HbE/Beta-Thalassemia.
Theo báo cáo của ngành y tế, tại Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, chiếm khoảng 13% dân số. Mỗi năm có hơn 8.000 trẻ em sinh ra mắc bệnh, trong đó khoảng 2.000 trẻ mắc thể nặng phải điều trị suốt đời và nhiều trường hợp thai nhi bị phù thai không thể chào đời. Đây là một trong những bệnh di truyền có tỷ lệ người mang gen khá cao tại nước ta.
Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đó tỷ lệ nam và nữ mắc bệnh là như nhau. Khi cả vợ và chồng đều mang gen bệnh, mỗi lần sinh con sẽ có:
- 25% khả năng con bị bệnh,
- 50% khả năng con mang gen bệnh,
- 25% khả năng con hoàn toàn bình thường.
Hình minh họa (nguồn internet)
* Dấu hiệu và mức độ bệnh
Bệnh Thalassemia xảy ra khi hồng cầu bị phá vỡ sớm hơn bình thường, dẫn đến tình trạng thiếu máu mạn tính. Biểu hiện bệnh tùy thuộc vào mức độ:
- Mức độ nhẹ: người bệnh chỉ bị thiếu máu nhẹ (dễ bị chẩn đoán nhầm với các bệnh lý khác như thiếu máu thiếu sắt);
- Mức độ nặng và trung bình: bệnh nhân có các biểu hiện lâm sàng chung như: Thiếu máu (trung bình đến nặng); Hoàng đảm; Lách to, gan to; Chậm phát triển thể chất; Biến dạng xương (xương sọ, xương mặt, …); Rối loạn nội tiết: đái đường, suy giảm chức năng sinh dục, …; Xơ gan, suy gan; Suy tim, rối loạn nhịp tim…;
- Mức độ rất nặng: Thai nhi phù, thường tử vong trước hoặc ngay khi sinh;Người mắc bệnh ở mức độ trung bình và nặng cần truyền máu định kỳ, dùng thuốc thải sắt và điều trị biến chứng suốt đời. Nếu không điều trị kịp thời có thể dẫn đến nhiều biến chứng như: biến dạng xương mặt, chậm phát triển thể chất, suy gan, xơ gan, suy tim… thậm chí có thể tử vong.
Người bệnh mức độ trung bình và nặng cần được truyền máu định kỳ, dùng thuốc thải sắt và điều trị biến chứng suốt đời. Nếu không điều trị kịp thời có thể dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống.
Đặc biệt, người mang gen bệnh thường không có biểu hiện lâm sàng rõ ràng nên rất khó phát hiện nếu không được xét nghiệm sàng lọc.
Hiện nay, Thalassemia chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn, tuy nhiên nhiều phương pháp điều trị hiện đại đã giúp cải thiện sức khỏe và kéo dài tuổi thọ cho người bệnh. Trong đó, ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy) là một phương pháp điều trị tiên tiến có thể mang lại cơ hội khỏi bệnh đối với một số trường hợp.
* Thalassemia hoàn toàn có thể phòng tránh được.
Để phòng ngừa bệnh Thalassemia trong cộng đồng, việc tầm soát và phát hiện sớm người mang gen bệnh đóng vai trò rất quan trọng:
Hình minh họa (nguồn internet)
Hưởng ứng Ngày Thalassemia Thế giới 08/5/2026, Trạm Y tế Phường Tân Sơn Nhất kêu gọi người dân nâng cao nhận thức về bệnh tan máu bẩm sinh, chủ động xét nghiệm tầm soát trước hôn nhân và trước khi sinh con. Chỉ với một xét nghiệm đơn giản, mỗi người có thể góp phần bảo vệ thế hệ tương lai, giảm gánh nặng bệnh tật cho gia đình và xã hội.
Chung tay sàng lọc – phát hiện sớm Thalassemia, vì một thế hệ trẻ em khỏe mạnh và không còn trẻ sinh ra mang bệnh.
Tin, ảnh: Thuỳ Trang - Trạm Y tế Phường Tân Sơn Nhất